9月12日，海南省出生缺陷防治管理中心正式揭牌。 海南省妇女儿童医学中心党委书记、海南省出生缺陷防治管理中心主任顾硕介绍，这个中心将从三级预防角度出发，综合提升我省出生缺陷防治服务能力。
据了解，海南省出生缺陷防治管理中心组建了由30多位省内外的出生缺陷防治专家组成的专家委员会，涵盖孕产保健、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、小儿心胸外科、心血管内科、神经外科、儿童血液科等近20种专业，指导我省出生缺陷防治工作。
未来三年，该中心将充分发挥省级业务指导龙头作用，提高全省出生缺陷防治服务能力；健全省级出生缺陷防治人才培训基地、协同单位共同参与的人才培训网络，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍；加大中心出生缺陷防治能力建设投入，推动生物样本库、生物信息中心等基础研究机构，及地中海贫血防治中心等救治中心的建设；构建出生缺陷科研平台，鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化；依托妇幼健康服务管理信息系统，完善出生缺陷防治全程服务信息，推动信息数据互联共享等。
该中心还将从预防角度出发，严把出生缺陷三道防线。其中，在第一道防线中，将婚前医学检查和孕前优生指导相结合，加强相关部门协作，推动婚检“一站式”服务，到2022年全省婚前医学检查率达到65%，孕前优生检查率达到80%。在第二道防线中，将广泛开展产前筛查，加强产前诊断服务，增加全省产前诊断机构，到2022年全省产前筛查率达到70%。在第三道防线中，结合出生缺陷监测结果及我省实际，加强重点疾病的防控；加大孕期地中海贫血筛诊、新生儿疾病筛查（遗传代谢病、听力、先天性心脏病、地贫基因筛查等）项目等筛查力度，掌握全省发病情况；依托海南省妇女儿童医学中心，结合地中海贫血救助、先天性结构畸形救助、遗传代谢病救助等项目资金支持，提高全省范围内出生缺陷患儿的治疗率。
随着全面二孩政策实施，高龄父母增多，我国的出生缺陷发生率呈上升趋势，我省出生缺陷监测结果显示：近十年来我省医院监测出生缺陷发生率总体呈上升趋势，2018年出生缺陷总发生率为142.8/万。出生缺陷已成为影响我省乃至我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。据介绍， 针对我省出生缺陷发展现状，省委、省政府高度重视综合防治工作，先后开展了免费孕前优生健康检查、育龄妇女增补叶酸、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查、孕期地中海贫血筛诊、地中海贫血救助试点工作、先天性结构畸形救助、出生缺陷干预救助等多个公共卫生项目并取得了积极有效的进展。通过实施育龄妇女增补叶酸项目，我省神经管缺陷患儿由2008年的46例（8.68/万）减少至2018年17例（1.74/万），无脑儿、脊柱裂、脑膨出3类出生缺陷患儿明显减少。新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力筛查率均达到98%以上。同时，依托省妇女儿童医学中心，协助19名遗传代谢病患儿和230名地中海贫血患儿获得中国出生缺陷干预救助基金会资金救助。2019年起，我省又在全省范围内正式实施海南省新生儿先天性心脏病筛查项目和孕期地中海贫血筛诊项目，筛查全面覆盖所有助产机构，海南省妇女儿童医学中心已成功为100多名先心患儿提供手术治疗，有效减少先天性心脏病对婴幼儿及家庭的影响。
