产前诊断可防重型地贫

　　据了解，地中海贫血是单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，是常染色体隐性遗传病。遗传与性别无关，男女发病机会均等。地贫患者的父母不发病而是肯定携带者。如果夫妇双方都有琢-地贫或者茁-地贫地贫基因携带(即两人都是轻型地贫)，生育子女有25%是重型地贫患者(1/4)，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫患者。

　　陈雪银介绍，通过婚前、孕前和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，海南省政府将地中海贫血筛查检查诊断为孕前优生免费项目，建立了地贫防控绿色通道，通过产前诊断，可有效预防重型地中海贫血。这是目前国际上预防地贫最有效的措施。海南医学院附属医院为海南省地中海贫血高危孕妇提供快速、便捷的“产前诊断绿色通道”。

　　输血是治疗地贫主要措施

　　姚红霞介绍，输血是治疗地中海贫血的主要措施。重型茁地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。而造血干细胞移植是目前能根治重型茁地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型茁地贫的首选方法。

　　同时，常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10-20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8-12小时；每周5-7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

　　另外，脾切除对血红蛋白H病和中间型茁地贫的疗效较好，对重型茁地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应证。

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