“每罐进口蛋白粉要700元左右，孩子一个月要吃掉3罐，还要购买专门的特殊食品，另外要吃一点必要的药品，一瓶进口药品要8000元左右，能吃3个月，现在女儿每个月的花费在4000元左右。”符先生表示，医生曾推荐在省安宁医院的康复学习班去学习，但每个月几千元的学费无力承担，只能把孩子放在家里自己玩。为了减轻家庭的负担，符先生60多岁高龄的父亲每天在琼海街头当临时工，每个月能挣1000多元。符先生每个月在工地有几千元的收入，但有时候没活干就挣不到钱。

　　“我快顶不住了，这个家庭已经不堪重负，父亲60多岁了还要在外面打零工，别人都在家踏踏实实养老了，我们以后老了女儿该怎么生活？过一天算一天吧，我的眼泪都流干了……”看着躺在地上的女儿，符先生眼神很复杂，有绝望，有怜惜，有无奈……

　　一位出生缺陷儿在接受康复治疗。

　　悔恨不已的年轻父母：

　　若早知有遗传病一定会做产检

　　病历

　　年龄：2岁

　　疾病：a-重型地中海贫血

　　性质：遗传病

　　病症：贫血，危及生命

　　治疗：干细胞移植或输血备注：没做婚产检和新生儿筛查

　　家住海南屯昌县的青年王某，2011年娶了一位心仪已久的琼海姑娘。婚后一年，夫妻俩有了一个帅气的宝宝，全家人整天乐得合不拢嘴。宝宝出生100天左右，突然出现面色发白、发高烧、哭闹不止的症状。父母急忙带孩子到当地县医院就诊，还为宝宝输了血。后经当地医院介绍，转到海口市妇幼保健院就诊。经医生检查，宝宝被确诊为a-重型地中海贫血，医生告知“没有药可治”，只能从此每两到三个月输一次血，才能维持生命。

　　直到这时，这对年轻的父母才第一次听说了“地中海贫血”一词。经医生进一步检查，王某夫妻都是地中海贫血的基因携带者，每次妊娠都有25%的机率生出重型或中间型地中海贫血患儿。

　　“我们完全不懂，没想到会有这种病，孩子只能进行造血干细胞移植或者不间断输血，花费需要几十万元，而且寿命很短，我们实在无法负担。夫妻俩为此经常吵架，看着躺在床上的孩子，我们经常以泪洗面，希望这种悲剧永远不要在其他家庭发生。”王某一脸悲伤地告诉记者。

　　接诊的医生表示，其实这种情况是完全可以提前知晓做出选择的，现在婚检可以进行地中海贫血的筛查，在怀孕初期也可以进行筛查，而王某夫妻俩自认为很正常、没有任何特殊临床表现，所以觉得检查无所谓，因此没做任何检查，导致孩子遗传了父母双方的问题染色体。

　　由于宝宝患有重型地中海贫血，按政策王某夫妻可再生一胎。后来，王某妻子再次怀孕，怀孕后按医生建议定期做了产前检查，诊断结果显示，胎儿又是轻型地中海贫血的基因携带者。但医生告知，被诊断为轻型携带的胎儿可以分娩，而且不会影响学习与生活，但是孩子长大后最好不要再与地中海贫血基因携带者结婚。

　　医生痛心疾首

　　很多悲剧本可避免

　　海口市妇幼保健院遗传咨询负责人周冰有些恨铁不成钢：“有很多悲剧是可以避免的，婚前检查、产前检查等手段都可以检查出来，比如说胎儿脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出；苯丙酮尿症，对有病族史的孕妇，采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对胎儿进行产前诊断，也可开展新生儿筛查，以早发现早治疗。”

　　社会的痛

　　家庭是一个社会的基本单元，众多家庭的不幸就是社会的不幸。因为这些孩子不少不能自理或自食其力，政府要为巨额抚养费买单。

　　须反省的是，很多孩子的缺陷是遗传的，通过产前检测手段，这些悲剧本可避免。

　　2013年我省出生缺陷总发生率为万分之105.1

　　我省出生缺陷率明显上升

　　据海南省卫生部门统计，经过对住院分娩的孕28周到产后7天内的产儿(包括活产、死胎、难产儿)进行监测，2012年全省出生缺陷总发生率为万分之91.83，到2013年增加到万分之105.1，呈明显上升趋势。

　　2013年，海南出生缺陷监测点共发现出生缺陷儿959例，其中约300人是遗传因素导致。由于监测范围有限，实际上出生的缺陷宝宝远远高于这个数字。

　　海口市妇幼保健院负责海口地区8家医疗机构出生缺陷监测，据该院最新监测结果，海口出生缺陷儿总发生率从2010年的万分之100.69，上升到2013年的万分之156.12。监测数据显示：2013年海口出生缺陷排在前五位的是：一是先天性心脏病，二是多指(趾)，三是唇裂合并腭裂；四是马蹄内翻足，五是外耳其他畸形。海南省是我国地中海贫血高发省份。地中海贫血基因携带率高，海南地贫携带率约15%。而目前普遍采用的地贫治疗方法有两种：定期输血维持生命和造血干细胞移植。而输血人均费用约每年5万元，造血干细胞移植费用人均30万元左右，治疗费用高、难度大，患者一般也只能存活十多年甚至更短。

　　海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁告诉记者，由于基层检查人员水平有限，监测范围覆盖面小，海南出生缺陷总发生率的统计数字并不完全准确，有的孩子是出生一段时间后才发现缺陷，所以实际出生缺陷发生率会更高。

　　很多缺陷儿一辈子都得生活在福利院 政府花费巨额抚养费

　　“香喷喷的排骨面条来了，孩子们准备开饭了。”4月21日上午10:30，随着护理员的一声招呼，海口市社会福利院儿童部二楼婴儿班进入了午餐时间。和正常孩子不同的是，班里27个孩子或坐或倚在房间里，基本没有任何反应。只有3名孩子乖乖坐在位子上，准备享用美餐。“没办法，这个班里只有3个孩子能自己吃饭，其余人全要靠别人喂食，都是缺陷孩子。”护理员无奈地说。

　　福利院3名护理人员和“祖母项目”的6名工作人员随即开始忙碌起来，把一个个孩子抱在怀里，一手拿碗，一手用勺慢慢喂进孩子口中。有的脑瘫孩子嘴巴无法张开，护理员只能一点点的喂进去。“喂这些孩子是个技术活，30个孩子都是出生缺陷宝宝，大多是先天性心脏病和脑瘫孩子。”护理员边喂边向记者介绍。

　　《中华人民共和国母婴保健法》第九条规定，经婚前医学检查，对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内的，医师应当提出医学意见；准备结婚的男女双方应当暂缓结婚。可由于很多夫妻没有参加婚前医学检查，导致缺陷儿的出生，一些家长因无力抚养狠心将孩子遗弃。

　　2014年4月中旬的一天上午，海口社会福利院门口突然出现一个被褥，包裹着2个可爱的孩子，是一对双胞胎。路过此地的市民当即拨打了报警电话，民警随即将这对双胞胎抱进福利院，经检查发现2个孩子都是脑瘫患儿，被狠心父母遗弃在福利院门前。而这种情况已屡见不鲜，海口福利院每年都要接收30余个被遗弃的孩子，其中不少是家族遗传病导致的出生缺陷儿。

　　海口市社会福利院社工部主任陈春雨告诉记者，福利院收留18周岁以下的孩子目前有176个，只有10个孩子可以正常到普通学校读书，另有10多个具备上特殊学校的能力，其他孩子都是生活不能自理的残疾儿童，95%以上都是出生缺陷孩子。为了抚养这些孩子，政府每个月给每个孩子安排1000元的生活费，这笔钱用来给孩子吃饭和支付一些医疗费，保证最基本的生活。但孩子的教育、康复治疗和护理等方面还需要很多费用。如果给孩子进行手术治疗，一个人住院手术费用要高达几万元甚至几十万元不等。

　　“由于没有生活自理能力，很多缺陷儿年满18周岁后，无法进入社会生活，只能在这里生活一辈子。这些钱最终都要政府买单，负担非常重。”陈春雨感慨，迫切希望政府和社会能够出台更为有利的举措，减少缺陷儿的出生。