奥维昔巴特正式用于首例中国PFIC患者

　　10月25日，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，由海南省妇女儿童医学中心（以下简称省妇儿中心）遗传代谢内分泌科黄晓燕主任团队联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进的创新药奥维昔巴特（Odevixibat）在省妇儿中心乐城分院成功用于进行性家族性肝内胆汁淤积症患者的治疗。这是国内患者通过“先行先试”政策首次实现该药可及，标志着此款药物正式服务于中国患者群体。

　　皮肤发黄，原来是种罕见病！

　　2022年5月，小金（化名）出生。 孩子刚过完百日，家人发现孩子脸色发黄，个子长得很慢，胃口也很小，和别的同年龄婴儿不太一样。没两天的时间，孩子一下子全身都发黄，巩膜也变成了黄绿色。小金的妈妈就赶紧带孩子到医院检查，发现其血清胆红素有170μmol/L多，当地医生立即安排住院。

　　入院后，医生做了一系列的检查，除了血清胆红素、总胆汁酸指标超高外，其他具体什么疾病，医生也一时无法诊断。后来，在医院的建议下，还做了基因检测。

　　住院期间，小金的总胆汁酸和胆红素都异常升高，且总胆汁酸一直处于高水平状态，有时100μmol/L多，有时超过300μmol/L，甚至400μmol/L，而正常是要在13μmol/L以下，小金也超出几十倍数值，同时发现随小金年龄增长，出现喜好抓挠自己的情况。由于当地医院一直找不到很好的治疗方法，在一位医生的建议下，小金的父母带着小金赴上海的复旦儿科医院求医。

　　结合小金的症状和体征以及一系列的检查，医生判定她的病应该是进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。就在住院期间，小金之前的基因检测报告出来，验证了医生的诊断。小金被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）1型。

　　听到这么复杂的疾病名字，小金的家人都是懵的。从网上搜索，才知道这个属于罕见病的一种。

　　进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）代表一组罕见的遗传疾病，这些疾病会导致皮肤黄，皮肤瘙痒，生长障碍和进行性（日益严重）肝病，严重可导致肝硬化和终末期肝病。PFIC在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第97个。

　　胆汁淤积性瘙痒（瘙痒）是许多 PFIC 患者胆汁淤积的主要症状之一。瘙痒的程度通常与黄疸（眼睛或皮肤发黄）的程度不成比例，黄疸通常是低度的，并且可能会消退。

　　创新药的可及，为生命延续更多可能

　　在复旦大学附属儿科医院肝病团队的专业诊治及指导意见下，通过对症用药和治疗，小金的皮肤部分症状稍有好转，但不明显。

　　进行性家族性肝内胆汁淤积症会随着患者的生长发育，由于胆汁酸高，会引发严重的瘙痒症状，涂抹普通的止痒药膏也没有用。小金只能不停地抓挠，整晚睡不着，日常生长发育受到严重影响，家人很是担忧。

　　今年5月，小金的家人再一次到复旦大学附属儿科医院进行就诊时，得知要想缓解孩子的严重瘙痒，一种方案是进行手术；另一个是尝试新药治疗，其中一个药物就是奥维昔巴特。目前，该药物在国内未上市，但在国家特许医疗政策支持下，患者可以通过博鳌乐城国际医疗旅游先行区申请试用。

　　小金的家人经过仔细考虑后，选择尝试新药治疗。因为他们希望给孩子争取更多治疗时间，尽量避免做大的创伤性手术。下定决心后，他们就开始联系博鳌乐城维健罕见病临床医学中心，希望联合省妇儿中心遗传代谢内分泌科引进这款药物。

　　博鳌乐城在特许医药政策支持下，致力于将国外已上市，国内未上市的创新药械产品同步引入中国市场，为国内广大患者及家庭带来新的治疗希望。在得知小金的治疗需求后，省妇儿中心遗传代谢内分泌科黄晓燕临床团队联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心积极展开项目的申报和药物引进工作，并高效率通过审批。

　　最终，项目落地医疗机构选在省妇儿中心乐城分院所在的博鳌未来医院，由中心遗传代谢科黄晓燕主任医师团队负责执行和监督患者落地用药。患者用药后，口服耐受，无不良反应，后期予离园带药出院，继续家中口服治疗。

　　奥维昔巴特是全球治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症的靶向药，2021年欧洲药品管理局（EMA）批准，用于治疗6个月及以上的PFIC患者。这是一种可逆的、有效的、选择性的回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，在回肠远端局部作用，减少胆汁酸的再摄取，增加胆汁酸通过结肠的清除率，降低血清中胆汁酸的浓度。

　　随着国内首例患者正式接受奥维昔巴特（Odevixibat）的治疗，这也成为我国进行性家族性肝内胆汁淤积症患者治疗药物的新突破，也将为更多有治疗需求的患者提供新的临床药物选择，提高生活质量。给我国进行性家族性肝内胆汁淤积症患者带来福音！

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　　参考资料：

　　[1] 李丽婷，王建设。遗传性肝内胆汁淤积症的诊治进展[J]。临床内科杂志，2021，38（7）：442-444。 

　　[2] 刘腾， 王建设。 遗传性胆汁淤积症诊疗[J]。 中华肝脏病杂志， 2023， 31（9）： 901-904。

　　[3] https：//www.drugs.com/history/bylvay.html，2023.10.19