12月19日， 海南省罕见病与遗传代谢病学组暨罕见病与遗传代谢病联盟在海南省海口成立。
罕见病，又称“孤儿病”，是发病率很低的疾病，通常病情严重，甚至危及生命。基因及基因组缺陷是导致罕见病的主要原因。我国对于罕见病的定义尚无统一标准。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。尽管各国对于罕见病的定义也不同，但公认的罕见病有7000种左右，约占人类疾病10%，受影响人数约有3.2亿。参考欧美国家的人群患病率，估计我国有将近2000万例罕见病患者，其中半数是儿童。罕见病虽然罕见，但因为我国人口基数庞大，任何一种罕见病都有规模不小的患者群。
海南省罕见病与遗传代谢病联盟由海口市人民医院儿科牵头联合全省相关医院组成。联盟成立有利于整合罕见病及遗传代谢病防治资源，调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等方面积极性，集中产学研优势，促进医疗卫生工作重心下移和资源下沉，提升基层服务能力；有利于医疗资源上下贯通，提升医疗服务体系整体效能，更好实施分级诊疗和满足群众健康需求，在全省范围内提升罕见病及遗传代谢病的诊疗水平，共同探索属于罕见病及遗传代谢病患者的中国方案。（ 记者符王润 实习生曾滢西 孙永超）
