2021年，一张天价医疗发票和一场5分钟的医保谈判过程让很多人认识了一种罕见病——脊髓性肌萎缩症（简称SMA），这些患者及他们家庭的困境也开始被大众广泛关注。这是一种罕见的隐性遗传疾病，而罕见病治疗的难处首先是临床研究与方案相对更少，另一个难点在于全世界范围内，罕见病药物大多数价格非常昂贵。2019年国家药监局特批引入SMA特效药诺西那生钠，诺西那生钠最初进入我国的价格是70万一针，第一年需注射6针，往后每年注射3针，对普通家庭而言不可能负担得起。经过国家医保局的巨大努力，终于在2021年底通过谈判使其降至3.3万元并纳入医保，让多数患者能真正用上药物。2022年起，海南省SMA患儿陆续开始在海南省人民医院接受药物治疗。
为了给予SMA患儿有效的康复指导，由海南省人民医院康复医学中心牵头，联合海南省残疾人康复指导中心、海南省医师协会康复医师分会于6月26日上午组织了一场大型的多学科联合义诊，共有 50多位医护及辅具工作人员参与，并邀请20多个SMA患者家庭参加。
据悉，当天活动的形式包括疾病康复宣教、多学科联合会诊，以及免费的辅具适配发放。来自海南省人民医院包括骨科、运动、呼吸、儿童、营养等多个领域的康复专家，共同帮现场所有患儿进行全面评估，为每一个患者家庭单独进行个性化的家庭照护及康复指导。
同时，海南省残疾人康复指导中心的工作人员了解到许多患儿家庭长期因为治疗负担较重，便在义诊活动现场为他们送来大量轮椅、站立架等辅具，免费发放给现场每一个患儿家庭，并细心地一一为患者安装调试好。
本次义诊活动除了给这些SMA家庭带来实际帮助，也给他们带来无限的温暖。在现场，热心的医护人员为所有参加诊疗的家庭精心准备了矿泉水及各种小吃，还为每一个参加就诊的患儿一一送上精美玩具做为礼物。一位11岁的小女孩对工作人员说：我喜欢上学，我就要去上学。她的父母告诉记者，孩子在学校交到很多好朋友，学习成绩还非常优秀。但家人也担心，孩子患病时间长了，在学校坐着上课都非常困难，身体负担会越来越重，在没有接受治疗之前，这类孩子往往小学都难以读完。今天的义诊活动对他们而言收获巨大，不但获赠了辅具还学习到许多过去从不了解的康复管理技巧，再配合如今药物的使用，瞬间对今后的治疗充满信心。希望从此可以帮助孩子们支撑起今后一个又一个小小的心愿。
